先天性椎体畸形是胚胎发育过程中椎体分节不全或形成不全，引起胎儿出生后椎体不发育或发育不良，造成椎体畸形，可分为形成障碍畸形、分节不良畸形以及混合型畸形。
疾病分类
形成障碍畸形、分节不良畸形、混合型畸形病因
先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关，但是不能完全明确，同时环境因素也有影响。
主要病因
先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关，以TBX6基因为代表的一系列常染色体基因的缺失、无义、移码等不同形式的罕见突变，与先天性椎体畸形有关。
好发人群
有先天性椎体畸形家族史的婴幼儿先天性椎体畸形具有一定的遗传倾向，因此有先天性椎体畸形家族史的婴幼儿容易发生本病。
诱发因素
一氧化碳中*动物实验显示—氧化碳中*可能诱发本病。
母体患病母体在妊娠期患糖尿病或使用抗癫痫药物，可能诱发本病。
症状
先天性椎体畸形患者的典型症状是脊柱侧弯畸形、后凸畸形、旋转畸形、躯干短小，常伴有其他器官、系统的先天性畸形，可并发肺源性心脏病等疾病。
典型症状
脊柱侧弯先天性椎体畸形最常见的是脊柱侧弯，因单发或多发半椎体畸形所致。如为单侧半椎体，特别是相邻同侧两个半椎体存在时，则脊柱向半椎体侧凸起。如两个不同侧的半椎体，其间隔有数个正常椎体时，则脊柱呈“S”形侧凸。
脊柱后凸脊柱后凸畸形见于后侧半椎体畸形者，即驼背畸形。
脊柱旋转脊柱侧弯及旋转畸形严重者，如果躯体上部重力不平衡，则于发育过程中可逐渐形成伴有明显旋转的侧弯畸形，并伴有胸廓畸形等体征，半椎体畸形伴有后侧半椎体畸形时也易发生。
躯干短小患者躯干比同龄人短小，有时患处活动略受限。
并发症
肺源性心脏病、脊髓纵裂就医
患者出现脊柱侧弯畸形、后凸畸形、旋转畸形、躯干短小，医院就诊骨科，进行X线检查、CT检查、磁共振检查、脊髓造影等，明确诊断，注意与非结构性脊柱侧弯相鉴别。
需要做的检查
X线检查站立位脊柱全长正侧位像是诊断脊柱畸形的基本方法。摄片时病人必须直立位，摄片范围应包括整个脊柱。
CT检查对脊椎、脊髓、神经根病变的诊断具有明显的优越性，尤其对普通X线显示不清的部位(枕颈、颈胸段等)更为突出，能清晰地显示椎骨、椎管内、椎旁组织的细微结构。
磁共振检查对椎管内病变分辨力强，不仅提供病变部位、范围，对其性质如水肿、压迫、血肿、脊髓畸形、变性等分辨力优于CT，但对骨性结构显影不如CT。
肺功能检查脊柱畸形病人的常规检查，脊柱畸形病人的肺总量和肺活量减少，而残气量多正常，肺活量的减少与脊柱畸形的严重程度相关。
电生理检查对了解脊柱畸形病人是否合并神经、肌肉系统障碍有重要意义。
诊断标准
临床查体发现脊柱畸形，如侧弯畸形、后凸畸形或者旋转畸形、躯干短小，辅助检查明确显示脊柱畸形即可确诊为该病。
鉴别诊断
非结构性脊柱侧弯非结构性脊柱侧弯指脊柱及其支持组织无内在的固有改变，在侧方弯曲像的畸形可矫正，针对病因治疗后，脊柱侧凸即能消除。而先天性椎体畸形属于先天性结构畸形，二者通过影像学检查可以鉴别。
治疗
先天性椎体畸形患者治疗目的为矫正畸形，获得稳定的脊柱力线，对于不同类型的脊柱畸形，治疗原则与方法不尽相同。
保守治疗
保守治疗方式是配戴矫形支具，但是矫正效果比较有限，患儿不容易配合。对于已经生长发育成熟、随访脊柱畸形无进展或进展缓慢的患者，考虑配戴支具，维持脊柱形态和力线稳定。
手术治疗
单侧椎体骨骺阻滞技术阻滞技术应在5岁前实施，通过阻滞凸侧的骨骺，减缓甚至停滞凸侧的生长，让凹侧逐渐生长至与对侧平衡，术后需长期使用支具进行固定。
手术矫形矫形方法可分前路矫形和后路矫形，有时需前后路复合手术。
椎体融合术脊柱融合的目的是保持矫形效果，维持脊柱稳定。
其他治疗
生长棒技术可通过钉棒系统牢固固定，内固定可调节以适应孩子生长发育，适用于低龄脊柱畸形的患儿。
胸廓扩大术应用于合并胸腔发育畸形的先天性椎体畸形，可扩大胸腔容积，对胸腔脏器的发育有帮助。
预后
先天性椎体畸形一般不影响患者自然寿命，但可影响病人的正常生活和工作，经过系统、规范的治疗，大多数患者可以控制或经过手术治疗获得治愈。先天性椎体畸形患者治疗刚开始，至少每1个月复查一次。
饮食调理
先天性椎体畸形患者无特殊的饮食调理，注意健康均衡饮食即可，手术患者注意高蛋白饮食。
护理
先天性椎体畸形患者的护理以减轻畸形、改善功能为主，青春期人群每半年可行X线片，以便明确自身骨骼发育情况，先天性椎体畸形支具治疗无效者不宜长期配戴。
日常护理
积极配合配戴支具，及时调整。
加强腰背肌的功能锻炼，增加腰椎的稳定性。
鼓励患者吹气训练，增强肺活量。
经常晒太阳，参加力所能及的体育锻炼。
预防
由于先天性椎体畸形病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法，主要是孕期避免接触危险因素，注意定期产检，优生优育。
预防措施
女性在备孕期间口服叶酸，减少胎儿畸形的发生几率。
怀孕期间避免使用有可能引起胎儿畸形的药物以及辐射，注意加强营养。
定期产检，优生优育。
宋永忠教授
宋永忠老师，世界中医骨伤联盟主席、CCTV-1健康顾问、天天养生堂健康嘉宾、北京北苑中医门诊部院长、团中央青企副秘书长、中医师承导师、中医世家、骨伤专家、京城名医。秉承医理、自成一脉；以宋氏中医正骨、宋氏气血调理，成为中式正骨的传承核心（治疗患者数十万人，培养正骨学生上万人，收徒多人）
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